Sma
Finalmente ci siamo: in Italia è stata approvata la prima terapia al mondo per il trattamento delle persone affette da Sma (Atrofia muscolare spinale) che, come ormai molti di voi sapranno è una patologia neuromuscolare genetica rara che colpisce soprattutto i bambini e rappresenta di conseguenza la prima causa genetica di mortalità infantile.
La terapia contro l’Atrofia muscolare spinale è stata approvata perché gli studi clinici effettuati hanno mostrato risultati importanti per quanto attiene l’aumento della sopravvivenza dei bambini affetti da questa terribile malattia. Ma non solo: dati positivi sono stati riscontrati anche in termini di raggiungimento di fondamentali tappe motorie che fanno parte dello sviluppo, come ad esempio il controllo della testa, il mantenimento della posizione sedute e la deambulazione.
L’artefice di questi ottimi risultati è un farmaco, il nusinersen, attualmente disponibile in Stati Uniti, Giappone e alcuni Paesi europei. Si tratta, di fatto, del primo e vero proprio trattamento contro la Sma e l’Aifa (l’Agenzia Italiana del Farmaco) sta accelerando il percorso di approvazione per il nusinersen così come anche per tutte per quelle malattie gravi e invalidanti che purtroppo non dispongono al momento di una cura.
«È tempo di festeggiare. L’approvazione italiana di nusinersen segna l’inizio di una nuova era per tutte le famiglie che lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa – spiega Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA -. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l’Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Atrofia muscolare spinale potranno sottoporsi alla cura».
Dopo i numerosi test clinici, ciò che ci si aspetta da questo farmaco è un’evoluzione nella storia naturale della malattia – oltre alla succitata riduzione della mortalità e alla ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie – perché in effetti l’approvazione italiana fa da apripista per quanto riguarda la definizione di nuovi standard di cura.